«Обычный ребенок теряет навыки и речь»: в Татарстане растет число детей с синдромом Ретта

«На постановку диагноза ушел целый год»

На семинар в Общественную палату РТ пришла мама девочки с синдромом Ретта Лилия Галимова. В беседе с корреспондентом «Татар-информа» жительница Казани рассказала, с какими трудностями столкнулась, когда обнаружила у маленькой дочери отклонения в психическом развитии. На постановку диагноза потребовался целый год.

«Дианочка сначала развивалась как обычные дети. Ближе к двум годам развитие вместо того, чтобы идти вперед, начало тормозить. Те навыки, которые она приобрела, стали исчезать. К примеру, она перестала держать поильник. Я почувствовала, что что-то не так, и пошла по врачам. Мы прошли девять неврологов, но никто не смог мне сказать ничего вразумительного», – сказала женщина.

Правильный диагноз поставила врач в детской городской больнице №8. Благодаря грамотному специалисту мама особенного ребенка попала на прием к генетику. У ее дочери взяли кровь и отправили на анализ в Москву, а через два месяца предположения казанских врачей подтвердились. По словам мамы девочки, самое главное для нее было узнать правильный диагноз и собрать всю необходимую информацию об этом заболевании.

«Очень важно, чтобы врачи поставили правильный диагноз. После этого мне стало намного легче. Я поняла, что Дианочка при хорошем уходе может жить и я могу что-то для нее сделать. Знать, иметь информацию – это много», – подчеркнула Галимова.

Диана – единственный ребенок в семье. Она родилась в 2005 году, когда еще не было достаточной информации о редком генетическом заболевании. После постановки диагноза Лилия Галимова познакомилась с мамой другой девочки с синдромом Ретта из Казани – Ольгой Тимуца. От нее она получила всю исчерпывающую информацию.

«У нас есть специальный чат, где мы переписываемся с другими мамочками. Мы поддерживаем друг друга, помогаем решить разные жизненные ситуации», – отметила спикер.

В феврале 2022 года Диане исполнится 16 лет. Она учится в девятом классе 142-й коррекционной казанской школы. Уроки проходят на дому.

«Мы в школу не ходим, потому что не сможем просидеть целый урок. Обучение Диана проходит на дому, к нам приходит учительница. Она учится – это громко сказано. Девочка живет в своем мире, но мы нашли, чем ее занять, читаем книжки, вырезаем аппликации, подобрали пластилин и пальчиковые краски», – отметила мама девочки.

Своей особенной дочери Лилия Галимова посвятила всю жизнь. Ушла с работы и целыми днями занимается ребенком. Готовит специальную еду, выводит на прогулки, укладывает спать. Несмотря на все трудности, женщина с оптимизмом смотрит в будущее.

«Генетика – это не родовая травма, ее не исправишь. Главное – знать врага в лицо. Мамам детей с синдромом Ретта советую не складывать руки, не отчаиваться. Сейчас в интернете море информации, главное – желание ее найти», – подчеркнула Галимова.

«Родители собирали информацию по крупицам»

Оказывается, собеседница «Татар-информа» в числе трех мам стояла у истоков создания Ассоциации содействия больным синдромом Ретта в Казани. Общественная организация была зарегистрирована в 2011 году. С 2020 года ассоциация сотрудничает с европейскими общественными организациями поддержки больных с синдромом Ретта в рамках проекта «Взаимоподдержка: международное сотрудничество во имя детей».

«Представьте себе заболевание, при котором сначала рождается обычный ребенок, но потом он постепенно теряет навыки и функции, которые приобрел, – речь, движения. Появляется много дополнительных симптомов. Это происходит в период с 6 до 19 месяцев. Родители, которые воспитывали обычного ребенка, в течение этого короткого времени сталкиваются с диагнозом, проблемами в развитии и должны принять решение, как им жить дальше», – сообщила участникам семинара соучредитель Ассоциация содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца.

Она подключилась к семинару по видеоконференцсвязи из Франции. Спикер отметила, что еще десять лет назад на русском языке не было практически никакой информации о том, как жить с ребенком с синдромом Ретта. Родители детей с редким генетическим заболеванием из Татарстана собирали эти важные сведения буквально по крупицам.

«За последние пять лет стало абсолютно достоверным, что эти дети многое понимают и для них важна коммуникация. Заболевание действительно редкое, среди 10-15 тыс. детей встречается лишь один особенный ребенок. В Татарстане таких детей 13, в России – 500, но, по нашим подсчетам, их должно быть больше. Очень важно, чтобы диагностика была правильной и семьи получали правильные инструменты для дальнейшего развития детей», – отметила Тимуца.

По ее инициативе Ассоциация содействия больным с синдромом Ретта сняла четыре документальных фильма. Через истории реальных людей в них показаны четыре грани жизни особенных детей: реабилитация, коммуникация, взросление и родительское сообщество. В фильмах отражен опыт России, Беларуси, Франции, Финляндии, Венгрии, Нидерландов и Австралии. Документальный фильм «Вместе мы сможем» – четвертый фильм проекта, снятый с участием специалистов и детей с синдромом Ретта из Казани. В нем повествуется о родительском сообществе, объединенном в Ассоциацию синдрома Ретта, а также о роли взаимодействия власти и общества в интересах детей, страдающих редкими заболеваниями. Этот фильм был презентован на семинаре в декабре в столице Татарстана. По видеосвязи его посмотрели участники мероприятия из разных уголков России и зарубежных стран.

«Я президент Европейской ассоциации синдрома Ретта и родитель особенного ребенка. Наша ассоциация организована около года назад, в ее состав входят 11 стран. Мы работаем на добровольных началах. Выстраиваем сеть для взаимодействия, публикуем новости, издаем статьи, проводим Дни семьи, ведь вместе мы сильнее», – сказала участникам встречи по видеосвязи президент Бекки Дженнер из Великобритании.

Спикер также проинформировала, что в 2023 году во Франции пройдет Европейский конгресс по синдрому Ретта. Его участники обсудят актуальные вопросы по данной тематике: симптомы, диагностику, лечение, реабилитацию и многие другие.  

Как отметили участники встречи, документальный фильм «Вместе мы сможем», снятый в Казани, должен изменить отношение общества к детям с синдромом Ретта. К сожалению, до сих пор встречаются факты неприятия семей, воспитывающих особенных ребят, среди обычных людей. И эта проблема – общая для всего мира.

Профессор КГМУ предложила открыть в Казани центр мониторинга детей с редкими болезнями

Почему число детей с редким генетическим заболеванием растет во всем мире, России и Татарстане? Данный вопрос корреспондент ИА «Татар-информ» попыталась выяснить у профессора кафедры госпитальной педиатрии КГМУ, доктора медицинских наук Светланы Волгиной.

«Рост заболеваемости, очевидно, связан с улучшением диагностики, в том числе и в нашей республике. Когда врачи владеют информацией о тех или иных заболеваниях,  появляются и больные. Процесс диагностики представляет довольно сложную проблему, поэтому некоторые редкие болезни подтверждаются спустя годы. Так, например, синдром Ретта выставлялся пациентам и через 6-7 лет. В последние годы улучшилась информированность врачей о синдроме Ретта, поэтому многие неврологи, генетики и педиатры знают, что если у девочки наблюдается задержка  психомоторного развития или если ребенок до определенного времени развивается хорошо, а потом у него наблюдается потеря приобретенных навыков, то в первую очередь нужно задуматься об этом заболевании», – сказала она.

Кроме того, по словам эксперта, молекулярно-генетические исследования стали более доступными для жителей нашего региона и, несмотря на то что такие исследования проводятся в Москве, определена маршрутизация пациентов.

В 2016 году в Казани прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта. Его участники считают, что наш город мог бы стать хорошей площадкой для создания первого специализированного центра в стране для детей с редким генетическим заболеванием – синдромом Ретта. Однако для его открытия нужно финансирование, кадры и заинтересованность со стороны бизнеса или госструктур. Куда же сейчас могут обратиться мамы детей, заподозрившие серьезные отклонения в развитии у ребенка?

«Сейчас в Татарстане это заболевание может диагностировать любой детский врач, и если у него возникают какие-либо сомнения, то он может направить пациента специалистам: к неврологу или генетику», – пояснила собеседница «Татар-информа».

Светлана Волгина также отметила, что специалисты КГМУ владеют достаточной информацией в данной области, сотрудничают с ведущими специалистами федеральных и зарубежных центров, участвуют в организации и проведении научно-практических конференций по современной диагностике и лечению детей с редкими болезнями. Поэтому она ранее выступала с предложением создать в Татарстане центр мониторинга детей с редкими болезнями. Специалисты этого медучреждения могли бы наблюдать особенных пациентов и нарабатывать собственный опыт их лечения. Однако данная инициатива, к сожалению, не была поддержана.

Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное заболевание, встречается у девочек и является причиной тяжелой умственной отсталости. Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году. Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов.

Фото на анонсе: oprt.tatarstan.ru