Впервые в Татарстане у малыша выявили спинальную мышечную атрофию сразу после рождения

Впервые в Татарстане у родившегося младенца выявили спинальную мышечную атрофию. Серьезное заболевание удалось обнаружить благодаря раннему неонатальному скринингу. Об этом на встрече с журналистами рассказала заместитель главного врача Республиканской клинической больницы по акушерско-гинекологической помощи, руководитель Перинатального центра РКБ Нигина Нигматулина.

«На прошлой неделе впервые был поставлен диагноз, причем малышу, который не представлял никакой опасности. Малыш был визуально здоровый, однако ему поставили диагноз СМА – спинальную мышечную атрофию», – отметила врач.

Отметим, что каждого малыша сразу после рождения проверяют на 36 генетических болезней - это те болезни, которые можно либо вылечить на раннем этапе, либо выстроить лечение так, чтобы диагноз никак себя не проявлял в будущем. Причем на пять генетических болезней тестируют в РКБ, а остальные отправляют в Москву в центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова. Эта клиника занимается тем, что отправляет все анализы в федеральный центр и делает это в первые 24 часа после появления ребенка на свет. Ранее «Татар-информ» подробно рассказывал, зачем нужны такие тестирования, и как они проходят в Республиканской клинической больнице.